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生物信息团队人类基因组进化研究取得新进展

时间:2020-01-13

南湖网讯(通讯员辛西娅)《Molecular Biology and Evolution》年6月13日,进化生物学领域的重要国际期刊,在网上发表了一篇由信息研究所生物信息小组撰写的题为《人类Ohnologcouples维持剂量平衡的空间共定位行动》的研究论文。本文报道了人类基因全基因组倍增事件后剩余的重复基因(ohnolog)在三维空间中彼此接近,并提出这种空间接近有利于维持重复基因的剂量平衡。信息学院博士生谢挺和年轻教师杨庆勇是这篇论文的共同主要作者。都柏林大学三一学院的奥菲麦克利萨特教授和我校的张洪宇教授是本文的通讯作者。信息研究所是第一个整理单位。

在人类基因的漫长进化过程中,基因组已经被完全复制了两次。理论上,复制会带来大量的基因冗余,大多数复制的基因很快就会丢失。但事实上,人类基因组中大约三分之一的复制基因至今仍被保存着。"为什么保存了这么多重复的基因?"这个问题一直是人类基因组进化研究的焦点。本文利用高质量的人类基因组三维结构数据,结合基因拷贝数变异、基因共表达和功能注释信息,发现尽管复制的基因及其配偶位于不同的染色体上,但它们在空间上彼此接近。这些具有空间邻近特征的“重复基因对”具有较高的共表达趋势、基因功能相似性和较低的拷贝数变异,这些基因的突变更容易导致遗传疾病。据此,本研究认为重复基因的空间邻近性有利于维持其剂量平衡,为进一步研究重复基因的保留机制提供了新思路。在应用方面,本研究有助于筛选疾病易感基因和药物靶点。

自2011年以来,我们学校的生物信息团队在阮怡君教授的领导下,早在中国就开展了三维基因组学研究。该团队在过去三年中不断取得新进展,并在《核酸研究》和《分子植物》等主要国际期刊上发表了三篇论文。这一成就反映了三维基因组学在进化研究中的价值,进一步加强了我校在三维基因组学领域的主导地位。

链接: . Oxford journals . org/content/early/2016/06/11/mol bev . MSW 108 . abstract

reviewer:陈治国

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